Ανάμεσα στις εξετάσεις που προβλέπονται στο πρώτο τρίμηνο της κύησης, περιλαμβάνονται έλεγχοι για τη λειτουργία του θυρεοειδούς, τους ιούς της ηπατίτιδας Β και HIV, των επιπέδων σιδήρου -ώστε, εφόσον είναι χαμηλά, να χορηγηθούν συμπληρώματα- ανίχνευση τοξοπλάσματος, αντισωμάτων κατά της ερυθράς, καθώς και καλλιέργεια κολπικού υγρού για την ανίχνευση πιθανών μολύνσεων.

Προκειμένου να επιβεβαιωθεί ότι η η κύηση είναι ενδομήτρια, γίνεται υπέρηχος μέσω του οποίου διαπιστώνεται και αν πρόκειται για πολύδυμη κύηση, ενώ μετράται το μέγεθος του εμβρύου (CRL) και εκτιμάται η καρδιακή λειτουργία του.

Ο υπέρηχος είναι πολύτιμο εργαλείο σε όλα τα στάδια της εγκυμοσύνης, καθώς επιτρέπει την παρακολούθηση της ομαλής ανάπτυξης του εμβρύου.

Κατά τη 12η εβδομάδα, πραγματοποιείται υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου που μέσω της αυχενικής διαφάνειας επιτρέπει με αρκετά μεγάλη ακρίβεια την εκτίμηση του στατιστικού κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down, στο έμβρυο. Στη διάρκεια του υπερηχογραφήματος γίνεται Doppler, για τη μέτρηση της ροής του αίματος στα αγγεία της μητέρας.

Παράλληλα, λαμβάνεται αίμα για τη μέτρηση του PAPP-A. Τα αποτελέσματα του τεστ και της αυχενικής διαφάνειας συνεκτιμώνται με το ιστορικό και την ηλικία της μητέρας και προσδιορίζουν με ακρίβεια που φθάνει το 95% την πιθανότητα κινδύνου. Στη συνέχεια αποφασίζεται αν θα γίνει περαιτέρω έλεγχος του εμβρύου με επεμβατικές μεθόδους που έχουν 100% ακρίβεια πρόβλεψης και είναι:

• Η λήψη τροφοβλάστης (CVS – Chorionic Villus Sampling), μέθοδος προγεννετικής διάγνωσης που συνίσταται στη λήψη πολύ μικρών τμημάτων του πλακούντα που ελέγχονται για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
• Η αμνιοπαρακέντηση: μέσω μιας βελόνας, λαμβάνεται αμνιακό υγρό που περιέχει εμβρυικά κύτταρα, τα οποία επίσης ελέγχονται για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Μια νέα μη-επεμβατική μέθοδος που μπορεί να εφαρμοστεί εναλλακτικά, είναι η εξέταση NIPT, η οποία ελέγχει το DNA του εμβρύου που υπάρχει στο μητρικό αίμα. Η ακρίβειά του υπολείπεται ελάχιστα αυτής των επεμβατικών μεθόδων.